Vastasyntyneiden kilpirauhasen vajaatoiminnan seulonnan kehittäminen
Vastasyntyneiden seulontojen avulla voidaan havaita mahdolliset aineenvaihdunnalliset, hematologiset ja immunologiset sairaudet. Ajoissa saadun diagnoosin avulla voidaan estää vammautumisia ja kuolemia sekä parantaa ihmisten elämänlaatua. Yksi yleisimmistä lapsilta seulottavista sairauksista on hypotyreoosi eli synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta. Kilpirauhashormoneilla on suuri merkitys hermoston ja aineenvaihdunnan kehityksen kannalta. Suomessa syntyy keskimäärin yksi kilpirauhasen vajaatoimintaa sairastava lapsi 35 000 syntynyttä lasta kohti.
Hypotyreoosi on synnynnäinen sairaus, joka johtuu kilpirauhasen puutteellisesta hormonitoiminnasta tai sen kehityshäiriöstä. Kilpirauhanen voi olla alikehittynyt, kehittynyt väärään paikkaan tai puuttua kokonaan. Puutteellinen hormonitoiminta on osana aivolisäkkeen yleistä vajaatoimintaa, jonka yhteydessä voi esiintyä myös muita aivolisäkeperäisten hormonien tuotantohäiriöitä.
Kilpirauhasen toimintaa säätelee aivolisäkkeen erittämä hormoni tyreotropiini. Ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana sikiön tuottama tyreotropiinin pitoisuus veressä nousee huomattavasti. Tyreotropiinin määrä tasaantuu normaalille tasolle muutaman vuorokauden kuluttua syntymästä lapsen ollessa terve. Hypotyreoosia sairastavien vastasyntyneiden tyreotropiinin kohonnut pitoisuus on mahdollista tutkia seulontojen avulla, jolloin tauti voidaan havaita ja lääkitys aloittaa ajoissa estäen mahdolliset kehityshäiriöt.
Wallac Oy on Turussa sijaitseva yritys, joka tuottaa vastasyntyneiden seulontaan ja raskaudenajan terveydentilan seurantaan tarkoitettuja tuotteita. In vitro -diagnostiseksi lääkinnällisiksi laitteiksi luokitellaan sellaiset laitteet, joita käytetään ihmiskehosta otettujen näytteiden analysointiin.
Wallac Oy:n valmistama GSP® Neonatal hTSH kit on vastasyntyneiden kilpirauhasen vajaatoiminnan seulontaan tarkoitettu, immunomääritykseen perustuva tuote. Immunomääritysten avulla voidaan havaita erilaisia sairauksia aiheuttavia proteiineja. Vastasyntyneiden seulontaprosessissa vastasyntyneen kantapäästä kerätään kapillaariputkella verinäyte, joka imeytetään ja kuivataan näytteenotossa käytettävälle filtteripaperille. Kuivatusta paperista tutkitaan potilaan veren sisältämä tyreotropiinipitoisuus. Näyte tutkitaan automatisoidulla GSP® -laiteella, joka on suuren suoritustehon omaava analysaattori. Laitteella pystyy suorittamaan useampaa toimintoa samanaikaisesti, kuten esimerkiksi mittauksia sekä potilasnäytteiden käsittelyä.
Potilasnäytteen sisältämää tyreotropiinipitoisuutta verrataan viitearvoihin. Tulos on negatiivinen, jos tyreotropiinin määrä on alle 9.0 µU/mL, jolloin hypotyreoosin esiintymistä potilaalla voidaan pitää epätodennäköisenä. Tyreotropiinin määrän ollessaan yli 18.0 µU/mL tulos on positiivinen, jonka perusteella lääkäri voi tehdä diagnoosin ja määrätä tarvittavan hoidon. Negatiivisen ja positiivisen tuloksen välille sijoittuvien arvojen perusteella ei tehdä diagnoosia.
Lähde:
Kravt, E. 2023. GSP® Neonatal hTSH kit leimavasta-aineen eräkoon kasvatuksen verifiointi – Theseus, Turun ammattikorkeakoulun opinnäytetyö.