Tandemmassaspektrometria on keskeinen menetelmä vastasyntyneiden synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulonnassa, mahdollistaen niiden varhaisen havaitsemisen ja hoidon aloittamisen. Menetelmän luotettavuus ja seulontatulosten oikeellisuus perustuvat järjestelmälliseen laadunvarmistukseen, joka tukee vastasyntyneiden terveyden varhaista turvaamista.

Neonataaliseulonnalla tarkoitetaan vastasyntyneiden seulontatutkimuksia, joiden avulla etsitään synnynnäisiä sairauksia. Neonataaliseulonta ei ole diagnostiikkaa, vaan toimii vastasyntyneille tehtävän tarkastuksen tukena mahdollista diagnoosia tehtäessä. Neonataaliseulonnan saavutuksia pidetään kansanterveydellisesti merkittävinä ja seulontapaneelit vaihtelevat eri maissa. (Chien & Hwu, 2023.) Myös seulontatiedon keräämisellä on merkittäviä vaikutuksia, jolla saadaan laajempaa tietoa mitattujen aineenvaihduntatuotteiden pitoisuuksista väestössä. Näin pystytään muodostamaan raja-arvoja, joihin seulonnassa saatuja tuloksia voidaan verrata. Inhimillisten hyötyjen lisäksi seulonnalla saadaan myös merkittäviä yhteiskunnallisia hoitokulusäästöjä, kun potilaiden hoito pystytään aloittamaan ajoissa. (Lapatto ym., 2018.)

Massaspektrometria menetelmänä vastasyntyneiden seulonnassa

Massaspektrometria (MS) on analyyttinen laboratorio- ja mittaustekniikka näytteen komponenttien erottamiseksi niiden massan ja sähkövarauksen suhteen perusteella. Aluksi näytemolekyylit ionisoidaan positiivisiksi tai negatiivisiksi ioneiksi, jonka jälkeen ne erotellaan toisistaan niiden massa/varaussuhteen mukaisesti. Massa-analysaattorista tulevat ionit havaitaan ja niiden suhteelliset määrät mitataan massaspektrometrialaitteiston detektorilla. Tandemmassaspektrometriassa (MS/MS) useampi massa-analysaattori tai massa-analyysivaihe toimii toisiinsa yhdistettyinä. Tämän ansiosta saadaan muodostettua yksityiskohtaisempaa tietoa ionilähteessä muodostuneista ioneista. MS/MS-mittauksiin liittyen resoluutio eli erotuskyky valikoida tietyt ionit lähes saman massaisten ionien joukosta kuuluu massa-analysaattoreiden tärkeimpiin ominaisuuksiin. (Ketola ym., 2012.)

Tandemmassaspektrometriaa aloitettiin hyödyntämään synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien tunnistamiseen 1990-luvulla ja se on tunnustettu eettiseksi, turvalliseksi ja luotettavaksi seulontamenetelmäksi. Nykyisin MS/MS-menetelmät ovat käytössä monissa laboratorioissa osana vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulontaohjelmia. Aineenvaihduntasairaudet ovat vaikeita diagnosoitavia pelkkien kliinisten löydösten perusteella ja MS/MS-menetelmät antavat mahdollisuuden niiden varhaisempaan havaitsemiseen. Sairauksia voidaan näin hoitaa jo ennen oireiden ilmaantumista, joka on tehnyt menetelmästä ennalta ehkäisevän lääketieteen työkalun. (Kononets ym., 2025.) Suomessa seulonta perustuu aminohappojen, asyylikarnitiinien ja sukkinyyliasetonin pitoisuusmäärityksiin tandemmassaspektrometrisellä menetelmällä noin 20 synnynnäisen aineenvaihduntasairauden osalta. Seulontanäytteet otetaan vastasyntyneen kantapäästä ihopistolla imupaperille, jonka jälkeen veritäplänäytteistä voidaan määrittää yhdisteiden pitoisuuksia ja arvioida näistä laskettuja suhteita. (Saske, 2025).

Laadunvarmistuksen merkitys seulontatuloksien luotettavuudessa

Laadunvarmistus on keskeinen osa MS/MS‑analytiikkaa ja tuotteiden valmistusta, koska seulontatuloksia käytetään jatkotutkimus- ja hoitopäätösten tukena. Laadunvalvontamenetelmillä varmistetaan, että raaka-aineet ja lopputuotteet täyttävät etukäteen määritetyt laatuvaatimukset ja analyysit ovat keskenään toistettavia ja vertailukelpoisia ja täyttävät mittausten hyväksymiskriteerit. Menetelmien validointi ja niiden dokumentointi ovat olennainen osa laadunhallintaa ja laitteistomuutokset tai menetelmäsiirrot edellyttävät aina vähintään osittaista uudelleenvalidointia menetelmän toimivuuden varmistamiseksi. Tandemmassaspektrometrian luotettava hyödyntäminen edellyttää järjestelmällistä laadunvarmistusta, jolla voidaan varmistaa lopullisten seulontatulosten oikeellisuus ja tuetaan vastasyntyneiden terveyden varhaista turvaamista. Menetelmien kehittäminen ja tuotantoprosessien toimintavarmuuden parantaminen vahvistavat seulontaohjelmien jatkuvuutta, joilla puolestaan on suurta kansanterveydellistä merkitystä.

Menetelmien päivitys ja ylläpito tuotannollisesti tärkeää

Tandemmassaspektrometrian menetelmien käyttö sairauksien seulonnassa kasvaa ja kehittyy koko ajan, joten aihe on yhteiskunnallisesti merkittävä. MS/MS-teknologian kehittyessä tarvitaan aktiivisia kehitystoimenpiteitä myös seulontaratkaisujen tuottamisen osalta. Näin ollen tuotannon käytössä olevien laadunvalvontamenetelmien käytön jatkuvuuden varmistaminen uudemmilla ja paremman toimintavarmuuden omaavilla laitteilla on tärkeää, jotta voidaan ylläpitää lopputuotteiden laatua sekä vahvistaa tuotteiden toimitusvarmuutta asiakkaille.

Aiheesta voi lukea lisää opinnäytetyössä, joka löytyy Theseuksesta: https://urn.fi/URN:NBN:fi:amk-202605079982

Lähteet

Autti Autti-Rämö, I., Laajalahti, L., Koskinen, H., Sintonen, H., Mäkelä, M. & asiantuntijaryhmä 2004. Vastasyntyneiden harvinaisten aineenvaihduntatautien seulonta. FinOHTA raportti 22. Helsinki: Stakes/FinOHTA. Viitattu 24.4.2025. https://www.julkari.fi/bitstream/handle/10024/77139/r022f.pdf.

Chien, Y.-H. & Hwu, W.-L. 2023. The modern face of newborn screening. Pediatrics & Neonatology, 64(1), 22–29. Viitattu 18.02.2026. https://www.pediatr-neonatol.com/article/S1875-9572(22)00247-9/fulltext

Ketola, R., Kostiainen, R., Kotiaho, T. & Vainiotalo, P. 2012. Massaspektrometrian perusteet. 2. painos. Klaukkala: Suomen Massaspektrometrian Seura ry.

Kononets, V., Zharmakhanova, G., Balmagambetova, S., Syrlybayeva, L., Berdesheva, G., Zhussupova, Z., Tautanova, A. & Kurmambayev, Y. 2025. Tandem mass spectrometry in screening for inborn errors of metabolism: Comprehensive bibliometric analysis. Frontiers in Pediatrics, 13, artikkeli 1463294. Viitattu 18.02.2026. https://doi.org/10.3389/fped.2025.1463294

Lapatto, R., Niinikoski, H., Näntö-Salonen, K., & Mononen, I. 2018. Vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulonta. Duodecim, 134(3), 263–269. Viitattu 16.1.2026. https://www.duodecimlehti.fi/xmedia/duo/duo14149.pdf

Saske 2025. TYKS. Viitattu 12.05.2025. https://www.tyks.fi/tietoa-tyksista/tyksin-organisaatio/saske/saske-tietoa-ammattilaisille.

Kuva: Molecular structure background. Freepik. https://www.freepik.com/free-vector/molecular-structure-background_1476249.htm